Модуль посвящен группе заболеваний, возникающих в результате патологического действия изменений в генах и передающихся по наследству согласно законам генетики. Представлены эпидемиология и классификация наследственных нарушений слуха. Рассмотрены причины тугоухости у детей, методы обследования и этапы реабилитации пациентов.
В учебном модуле рассмотрены особенности применения технологии массового параллельного секвенирования в медицинской генетике: описаны особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), секвенирования экзонов генов и современные технологии проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. В последние годы все большей популярностью
В учебном модуле описаны разновидности и особенности болезней, обусловленных экспансией тандемных микросателлитных повторов. Микросателлитные повторы - это часть генома человека, представленная тандемно повторяющимися последовательностями дезоксирибонуклеиновой кислоты длиной от 2 до 6 пар оснований. Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни:
В учебном модуле освещены общие проблемы, касающиеся моногенных наследственных болезней, и феноменология проявления мутантных генов, вызывающих эти заболевания. Также в модуле приведены примеры ряда наследственных болезней с кратким описанием их клиники и возможного молекулярного патогенеза, освещены характеристики действия мутантных генов, обусловливающих формирование вместе с другими генами, а
В учебном модуле представлена информация об особенностях проведения неонатального скрининга на наследственные болезни. Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начать лечение, выявить гетерозиготное носительство мутантного гена и сформировать контингенты, требующие систематического медико
В учебном модуле описана общая концепция многофакторных заболеваний, вклад наследственных факторов в развитие многофакторных болезней через генеалогическую генетику, генетическую эпидемиологию и медицинскую геномику, а также освещены вопросы генетической подверженности людей хроническим неинфекционным заболеваниям, иммунозависимым и инфекционным болезням.
В учебном модуле дана информация о самой ранней форме пренатального скрининга - преимплантационной генетической диагностике. В модуле описаны три основных способа получения материала для генетического анализа: биопсия бластоцисты, полярных телец и эмбриона на стадии дробления, а также рассмотрены различные методы преимплантационной генетической диагностики "низкого" и "высокого" рисков. Данный
В учебном модуле дана информация о различных аспектах пренатальной диагностики наследственных болезней. В модуле описаны особенности неинвазивного пренатального скрининга на анеуплоидию, ультразвукового скрининга на хромосомные аномалии и ускоренной детекции анеуплоидии у плода, рассматривается инвазивная пренатальная диагностика как единственный метод диагностики кариотипа плода, описаны задачи