только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Для каталогаНеонатальный скрининг на наследственные болезни. Модуль / Под ред. С.А. Матулевич, Т.А. Голихина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.rosmedlib.ru/book/07-MOD-2021.html
Авторы
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2016
Как начисляются баллы за прохождение модуля?Читать
Для того чтобы изучить модуль и ответить на тестовые вопросы нужно
зарегистрироваться
АннотацияВ учебном модуле представлена информация об особенностях проведения неонатального скрининга на наследственные болезни. Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начать лечение, выявить гетерозиготное носительство мутантного гена и сформировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 18 "Неонатальный скрининг на наследственные болезни" авторы С.А. Матулевич, Т.А. Голихина.

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Научные редакторы
Светлана Алексеевна Матулевич
Доктор медицинских наук, заведующая медико-генетической консультации ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского" Минздрава Краснодарского края, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Краснодарского края.
Татьяна Александровна Голихина
Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории медико-генетической консультации ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского" Минздрава Краснодарского края.
Главный редактор
Евгений Константинович Гинтер
Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, научный руководитель ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".
Ответственный редактор
Вера Леонидовна Ижевская
Доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков.

 

Специальности
  • Генетика
Целевая аудитория:Врачи-генетики
Образовательные цели:После изучения модуля вы узнаете:
  • этапы проведения скрининга новорожденных на наследственные болезни;
  • виды и особенности скрининга новорожденных на наличие гиперфенилаланинемии;
  • организацию неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
Загружено 2016-10-03 02:09:42