только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих

Моногенные наследственные болезни

Для каталогаМоногенные наследственные болезни. Модуль / Под ред. Е.К. Гинтер. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.rosmedlib.ru/book/07-MOD-2032.html
Авторы
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2016
Как начисляются баллы за прохождение модуля?Читать
Для того чтобы изучить модуль и ответить на тестовые вопросы нужно
зарегистрироваться
АннотацияВ учебном модуле освещены общие проблемы, касающиеся моногенных наследственных болезней, и феноменология проявления мутантных генов, вызывающих эти заболевания. Также в модуле приведены примеры ряда наследственных болезней с кратким описанием их клиники и возможного молекулярного патогенеза, освещены характеристики действия мутантных генов, обусловливающих формирование вместе с другими генами, а также факторами окружающей и внутренней среды сложной картины клинического проявления моногенных наследственных болезней.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 8 "Моногенные наследственные болезни", автор Е.К. Гинтер.

Моногенные наследственные болезни

Научный редактор
Евгений Константинович Гинтер
Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, научный руководитель ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".

 

Специальности
  • Генетика
Целевая аудитория:Врачи-генетики
Образовательные цели:После изучения модуля вы узнаете:
  • общую феноменологию проявления генов наследственных болезней;
  • особенности места и времени проявления мутантных генов, вызывающих моногенные заболевания;
  • классификации моногенных наследственных болезней;
  • типы мутаций в генах, вызывающих моногенные заболевания;
  • особенности локусной генетической гетерогенности моногенных наследственных болезней;
  • плейотропные эффекты генов моногенных заболеваний;
  • особенности проявления генов, мутации в которых обусловливают наследственные болезни обмена веществ.
Загружено 2016-10-03 02:09:42