Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
14
/
19
Страница
35
/
67
Глава 10. Лабораторная генетика
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Клиническая лабораторная диагностика
Оборот титула
Оглавление
ПРЕДИСЛОВИЕ
УЧАСТНИКИ ИЗДАНИЯ
+
МЕТОДОЛОГИЯ СОЗДАНИЯ И ПРОГРАММА ОБЕСПЕЧЕНИЯ КАЧЕСТВА
+
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
Глава 1. Лабораторное обеспечение медицинской помощи
+
Глава 2. Обеспечение и контроль качества клинических лабораторных исследований
+
Глава 3. Высокотехнологичные лабораторные исследования
+
Глава 4. Биохимические исследования
+
Глава 5. Диагностика эндокринных нарушений
+
Глава 6. Химико-микроскопические исследования биологических материалов
+
Глава 7. Лабораторная гематология
+
Глава 8. Цитологические исследования в лабораторной диагностике
+
Глава 9. Биологические маркеры опухолей
+
Глава 10. Лабораторная генетика
-
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Основные типы хромосомных аномалий
Клинические показания к цитогенетической диагностике
Методы цитогенетического исследования
Биологический материал для цитогенетических исследований. Обработка клеточных культур. Приготовление хромосомных препаратов
Методы дифференциального окрашивания хромосом
Принципы хромосомного анализа
ОСНОВНЫЕ ПРАВИЛА ОПИСАНИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ СИСТЕМЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ НОМЕНКЛАТУРЫ
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ОПИСАНИЯ НОРМАЛЬНОГО И АНОМАЛЬНОГО КАРИОТИПА
Дополнительный материал неизвестного происхождения
Делеции
Производные (дериватные) хромосомы
Дицентрические хромосомы
Дупликации
Инверсии
Инсерции
Изохромосомы
Ломкие участки
Маркерные хромосомы
Кольцевые хромосомы
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
НАКОПЛЕНИЕ СУБСТРАТА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПРОДУКТОВ РЕАКЦИИ
МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИЗОЛЯЦИЯ
Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ
ВЫЯВЛЕНИЕ ДЕФЕКТНОГО ЗВЕНА МЕТАБОЛИЧЕСКОГО ПУТИ
КАЧЕСТВЕННЫЕ И ПОЛУКОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ТЕСТЫ С МОЧОЙ
КЛЮЧЕВЫЕ МЕТАБОЛИТЫ
Лактат и пируват
Кетоновые тела
Аммоний
Глюкоза
Метаболический ацидоз
Мочевая кислота
АНАЛИЗ МЕТАБОЛИТОВ С ПОМОЩЬЮ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ КОЛИЧЕСТВЕННОГО АНАЛИЗА
Органические кислоты
Аминокислоты и ацилкарнитины
Исследование белков
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ
Лизосомные болезни накопления
Исследование мутантных генов
Лабораторный контроль качества
Качественные тесты
Полуколичественные тесты
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
Основные принципы генетического скрининга
Основные этапы неонатального скрининга
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ
НЕОТАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА МУКОВИСЦИДОЗ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Получение биологического материала
Общие принципы процедуры анализа и контроль качества лабораторных исследований
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов
Потовая проба и ДНК-анализ
Интерпретация результатов
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Глава 11. Коагулологические исследования
+
Глава 12. Лабораторная диагностика неотложных состояний
+
Глава 13. Лабораторный мониторинг при беременности
+
Глава 14. Химико-токсикологическийанализ
+
Глава 15. Терапевтический лекарственный мониторинг
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(254)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(110)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(36)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(3)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(73)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(9)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(149)
Нейрохирургия
(55)
Неонатология
(43)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(479)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(157)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(62)
Офтальмология
(60)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(33)
Педиатрия
(319)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(66)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(6)
Сердечно-сосудистая хирургия
(26)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(89)
Стоматология ортопедическая
(26)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(32)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(380)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(8)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(20)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(14)
Фармация
(16)
Физиотерапия
(26)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(143)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню