Синдром Марфана
(Marfan syndrome)
OMIM 154700
Тип наследования в 75% случаев аутосомно-доминантный с высокой пенентрантностью гена, 25% приходится на долю новых мутаций.
Ген (fibrillin-1 - 134797.0001) картирован на хромосоме 15q21.1. Сообщено более 20 мутацай фибриллин-1 гена [Micheal S. et al., 2012; Song Y.H. et al., 2012].
Синдром Марфана - наследственное системное заболевание соединительной ткани с классической триадой основных поражений опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.
Клиническая картина заболевания характеризуется поражением жизненно важных органов и систем организма: опорно-двигательного аппарата (долихопластический морфотип, кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, арахнодактилия), глаз (вывих и подвывих хрусталиков), сердечно-сосудистой системы, органов дыхания (спонтанный пневмоторакс, нарушение функции внешнего дыхания), центральной нервной системы (снижение интеллекта, личностные особенности). Внешний вид больного с синдромом Марфана представлен на рис. 14.1.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 14.1. Внешний вид ребенка 10 лет с болезнью Марфана.
Сердечно-сосудистая система
Сводные данные литературы о патологии сердца у больных с болезнью Марфана представлены в табл. 14.1.
Таблица 14.1
Патология сердца при болезни Марфана (сводные данные)
Характеристика поражения сердца | |
Пролапс митрального клапана | Figueiredo S. et al., 2001; Weyman A.E. et al., 2005 |
Митральная недостаточность | Kojori F. et al., 2004; Koizumi J. et al., 2004 |
Прогрессирующая митральная дисфункция | |
| |
Аортальная недостаточность | |
Прогрессирующая аортальная дисфункция | Devereux R.B. et al., 1999 |
| |
| |
Аневризма синусов Вальсальвы | |
Дефект межпредсердной перегородки | |
Аневризма межжелудочковой перегородки | |
Суправентрикулярная пароксизмальная тахикардия | |
Дилатационная кардиомиопатия | |
| |
Расслаивающая аневризма аорты | Caraang C., El-Bialy A., 2004 |
Внезапная сердечная смерть | |
Патология аорты при синдроме Марфана встречается от 65 до 100% [Randhawa A.K. et al., 2012].
Наиболее часто дилатируется корень аорты, причем значительное расширение наступает после 13 лет. Увеличение диаметра корня аорты происходит равномерно и симметрично, более выражено у мальчиков [Boyer J.K. et al., 2004]. Изолированная дилатация корня аорты протекает бессимптомно, иногда могут отмечаться боли за грудиной при физической нагрузке, связанные с рефлексом перерастянутой аортальной стенки. Дилатация аорты может происходить на уровне синусов Вальсальвы или в восходящей части, составляя соответственно 56,9 и 63,6%. Дилатация аорты на уровне синусов, при выраженном патоморфологическом поражении стенки и ее истончении, приводит к формированию аневризмы синусов Вальсальвы. Частота аневризм в области синусов Вальсальвы при популяционном исследовании составляет 0,26%, достигая при синдроме Марфана 15,0% [Sano T. et al., 2003]. Чаще повреждается правый коронарный синус - 69%, прорываясь в правое предсердие или правый желудочек. Некоронарный синус повреждается в 26% и прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Иногда могут отмечаться кардиалгии, нарушения ритма, а при выбухании аневризмы в выходной отдел правого желудочка - симптоматика его обструкции. Прорыв аневризмы провоцируют физическая нагрузка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Внезапно развиваются одышка, тахикардия, боли в области сердца. Появляются «машинный» систолодиастолический шум над областью сердца, систолическое дрожание, диастолическая гипотензия.