Синдром Ларона (Laron)
Частота
Крайне редкая.
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный.
Этиология и патогенез
Заболевание, вызываемое резистентностью к гормону роста на уровне тканей-мишеней вследствие патологии рецептора СТГ.
Клиническая картина
♦ Дефицит роста при рождении (38-48 см при доношенной беременности).
♦ Выраженная постнатальная задержка роста.
♦ Склонность к гипогликемиям с частыми приступами гипогликемических состояний в раннем детстве.
♦ Врожденные пороки развития (часто): стеноз аорты, дегенерация головки бедренной кости, нистагм, катаракта, укорочение фаланг пальцев.
♦ Малая окружность головы.
♦ Недоразвитие нижней челюсти.
♦ Выступающий лоб.
♦ Запавшая переносица.
♦ Голубые склеры.
♦ Патологически маленькие кисти, стопы, подбородок.
♦ Множественный кариес зубов.
♦ Истончение волос.
♦ Медленный рост ногтей.
♦ Высокий голос вследствие узкой гортани.
♦ Отставание костного созревания на 1-2 года от паспортного возраста.
♦ Возможна задержка моторного и умственного развития различной степени.
♦ Задержка полового созревания.
♦ Отсутствие (в большинстве случаев) пубертатного ускорения темпов роста.
♦ Сохранная фертильность.
♦ Ожирение.
♦ Гиперлипидемия (развивается прогрессивно до выраженной степени).
♦ Относительная гиперинсулинемия и инсулинорезистентность.
♦ В ряде случаев - НТГ вплоть до развития СД.
♦ Конечный рост: у мужчин - 119-142 см, у женщин - 108-136 см, что составляет -4...-10 SDS.
♦ Мышечная слабость и остеопороз в зрелом возрасте.
♦ Низкий социальный статус.
♦ Отсутствие эффекта от лечения гормоном роста.
Диагностика
♦ Концентрации СТГ (базальные и стимулированные) повышены или нормальные.
♦ Крайне низкие уровни ИРФ-1, ИРФСБ-3.
♦ Отсутствие подъема ИРФ-1 на стимуляцию СТГ (тест на генерацию).
Лечение
Рекомбинантный ИРФ-1.