Синдром Прадера-Вилли - мультисистемное генетическое заболевание, возникающее при нарушении экспрессии участка длинного плеча 15-й хромосомы отцовского происхождения (локусы 11-13), самая частая генетическая причина ожирения.
Частота
1:10 000-1:30 000 новорожденных.
Клиническая картина
♦ До рождения: снижение двигательной активности плода и/или неправильное положение плода (тазовое предлежание).
♦ Выраженная мышечная гипотония и вялость сосания (до 2 лет жизни).
♦ Задержка психомоторного и речевого развития.
♦ Гиперфагия (с 2 лет жизни).
♦ Ожирение.
♦ Задержка полового развития, крипторхизм (гипогонадизм).
♦ Задержка роста (СТГ-дефицит).
♦ Гипотиреоз.
♦ Субклинический гипокортицизм.
♦ Синдром апноэ сна.
♦ Нарушение поведения (обсессивно-компульсивные расстройства, вспышки гнева).
♦ Нейрокогнитивные расстройства.
Характерные фенотипические особенности:
♦ маленькие кисти и ступни;
♦ долихоцефалия;
♦ страбизм;
♦ узкое височное расстояние;
♦ миндалевидные глаза;
♦ опущенные углы рта;
♦ гипопигментация кожи.
Диагностика
Молекулярно-генетическое исследование 15-й пары хромосом (анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метиспецифической полимеразной цепной реакции - ПЦР).
Лечение
♦ Массаж, лечебная физическая культура при мышечной гипотонии у детей младшего возраста.
♦ Занятия с логопедом, дефектологом.
♦ Контроль доступности пищевых продуктов.
♦ Гипокалорийное сбалансированное питание с ограничением потребления легкоусвояемых углеводов, жиров и включением в рацион продуктов, содержащих витамины, макроэлементы, клетчатку. Суточная энергетическая ценность - 10 ккал/см роста пациентов с синдромом Прадера-Вилли (углеводы - не более 45%, жиры - не более 30% суточной энергетической ценности).
♦ Дозированная физическая нагрузка.