Семейный аденоматоз толстой кишки (прежнее название - диффузный по-липоз толстой кишки) характеризуется наличием множественных полипов на ее слизистой оболочке. Они могут быть различной величины и количественно достигать нескольких тысяч. Заболевание рассматривается как облигатный предрак, так как почти у всех больных через 10-15 лет происходит перерождение полипов в рак. Отличительным признаком этого заболевания является наследственный (семейный) характер.
В настоящее время применяется классификация семейного аденоматоза толстой кишки по клиническому течению, в которой различают ослабленную, классическую и тяжелую формы. Также выделяют полипозные синдромы, при которых определяются некоторые внекишечные появления: синдром Пейтца-Егерса - сочетание полипоза с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица, малигнизация наблюдается очень редко; ювенильный полипоз - в полипах преобладает секреция эпителия желез; синдром Гарднера - сочетание полипоза с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа и другие.
Из специальных методов обследования применяются пальцевое исследование прямой кишки, ректороманоскопия, колоноскопия с биопсией и рентге-ноконтрастные методы исследования.
Для гистологического анализа следует удалять несколько полипов. Определение гистологической структуры полипов принципиально необходимо для установления диагноза истинного семейного аденоматоза и проведения дифференциальной диагностики с псевдополипозом.
Существенным в диагностике семейного аденоматоза является подтверждение семейного и наследственного характера заболевания, что требует целенаправленного обследования ближайших родственников. Проведение молекулярно-генетических исследований показано всем членам семей больных аденоматозом толстой кишки.