Наследственными нарушениями соединительной ткани (диспла-зия соединительной ткани) называют гетерогенную группу заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.
При развитии дисплазий соединительной ткани имеются патологии различных ее компонентов, а проявления заболеваний могут весьма различаться и включать аномалии скелета, изменения со стороны органа зрения, кожи и подкожной клетчатки и многих других систем [1]. Наибольшую опасность у беременных представляет нарушение структуры стенок сосудов различного калибра, так как именно с этим связаны тяжелые тромбогеморрагические осложнения, развивающиеся при данных заболеваниях.
Далее рассматриваются основные и наиболее тяжело протекающие мезенхимальные дисплазии у беременных - СМ, СЭД, эластическая псевдоксантома (ЭП) и незавершенный остеогенез (НО).
СИНДРОМ МАРФАНА
Определение. Синдром Марфана (СМ) - наследственное заболевание, проявления которого связаны с патологией соединительной ткани.
Эпидемиология. Данная патология - аутосомно-доминантно наследуемое мультисистемное заболевание без гендерных и расовых различий с поражением коллагена и эластина соединительной ткани и частотой 1 на 3000-5000 населения. (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. - М., 2009. - 24 с.) [2]. Его диагностика сегодня по-прежнему основана на Гентских критериях [3], пересматриваемых в настоящее время [4].
Классификация. Не существует.
Патогенез. Причиной СМ является мутация гена, кодирующего образование фибриллина-1 и расположенного в хромосомах 15 и 5 [5, 6]. В настоящее время идентифицировано более 500 мутаций, обусловливающих разнообразие клинических проявлений [7].