Синонимы:
♦ синдром тестикулярной феминизации;
♦ синдром Морриса (полная форма синдрома резистентности к ан-дрогенам);
♦ синдром Рейфенштейна (неполная форма синдрома резистентности к андрогенам).
Частота
1:20 000-1:99 000 новорожденных мальчиков. В России частота данного заболевания неизвестна.
Этиология и патогенез
Синдром резистентности к андрогенам имеет Х-сцепленный рецессивный характер наследования, представляет собой полную или частичную нечувствительность тканей к мужским половым гормонам вследствие дефекта гена AR.
Клиническая картина
♦ Полная форма:
- правильное женское строение наружных гениталий, в некоторых случаях - недоразвитие клитора, больших и малых половых губ, слепо заканчивающееся влагалище и отсутствие матки;
- в период полового созревания - формирование феминной фигуры, развитие молочных желез (вплоть до макромастии);
- лобковое оволосение отсутствует или минимально развито.
♦ Неполная форма:
- наружные половые органы могут иметь любую степень вирилизации - от клиторомегалии до практически правильно сформированных мужских гениталий;
- степень формирования производных Вольфовых протоков зависит от степени чувствительности к андрогенам;
- в период полового созревания развивается гинекомастия, выраженность которой не зависит от степени маскулинизации;
- снижение полового влечения у взрослых пациентов, олигоили азооспермия в спермограмме.
Диагностика
♦ Кариотип: 46XY.
♦ Полная форма. В раннем детском возрасте диагноз устанавливают после выявления у девочки яичек в содержимом паховых грыж, которые чаще бывают двусторонними. Среди пациентов с паховой грыжей и женским фенотипом распространенность андрогенной нечувствительности составляет 1-2%. У большей части пациентов диагноз ставят в пубертатный период при обращении по поводу первичной аменореи.