25. ХРОНИЧЕСКАЯ ПЕРВИЧНАЯ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов коры надпочечников (кортизола и/или альдостерона).

Частота

Редкие (орфанные) заболевания у детей; точная частота неизвестна.

Этиология первичной хронической надпочечниковой недостаточности

♦ Наследственные формы: более 10 наследственных моногенных заболеваний, проявляющихся первичной надпочечниковой недостаточностью (табл. 25.1).

♦ Приобретенная (двусторонняя адреналэктомия, опухоли, метастатическое поражение, инфекционные заболевания).

Таблица 25.1. Наследственные варианты первичной хронической надпочечниковой недостаточности

Клиническая картина

♦ Гиперпигментация кожного покрова и слизистых оболочек (локальная или диффузная), бледность или сероватый оттенок кожи.

♦ Судорожный синдром, приступы гипогликемии (потеря сознания, дрожь, потоотделение).

♦ Низкое АД, постоянная слабость, повышенная утомляемость.

♦ Снижение аппетита, тяга к соленой пище, потеря веса.

♦ Повторная рвота, тошнота, диарея.

Диагностика

♦ Низкий уровень кортизола в сыворотке крови.

♦ Высокий уровень АКТГ в сыворотке крови.

♦ Низкий уровень натрия в сыворотке крови.

♦ Уровень кортизола менее 500 нмоль/л после стимуляции Синак-теном^♠.

♦ Высокий уровень калия в сыворотке крови и высокий уровень ренина в плазме (при минералокортикоидном дефиците).

Лечение

Заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикои-дами.

Осложнения

Адреналовый криз.

Профилактика

Семейное консультирование при моногенных заболеваниях.

Рис. 25.1. Гиперпигментации у разных пациентов с первичной надпочечниковой недостаточностью (а-в)

Рис. 25.2. Внешний вид пациентки с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью до начала лечения (13 лет, а-б) и на фоне заместительной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами (15 лет, в)