Введение
Лабораторная диагностика является ключевым элементом программ неонатального скрининга, и каждый из этапов тестирования: преаналитический, аналитический и постаналитический — должны быть организованы таким образом, чтобы максимально корректно сформировать группу риска, количество ложноположительных результатов было минимальным, а ложноотрицательных не было. Преаналитический этап включает назначение теста, взятие биоматериала, транспортировку образца в лабораторию; аналитический — исследование образца в лаборатории; постаналитический — интерпретацию результатов и выдачу заключения. Подтверждающая диагностика является неотъемлемой частью программ скрининга и проводится с помощью набора лабораторных методов, обладающих меньшей пропускной способностью, но большей чувствительностью и специфичностью, чем скринирующие тесты.
Преаналитический этап неонатального скрининга
Правильному взятию, маркировке, доставке и хранению биоматериала в программах неонатального скрининга уделяется большое внимание. Для ряда измеряемых биомаркеров критичными являются условия транспортировки. Так, например, для определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы требуется пересылка образцов при низком температурном режиме. Гемолиз крови, дефекты нанесения биоматериала на тест-бланк являются критичными для количественного анализа аминокислот и ацилкарнитинов. Также на концентрацию многих аминокислот и ацилкарнитинов влияет применение лекарственных препаратов и проводимая инфузионная терапия. Нарушение техники взятия пробы, правил хранения и транспортировки биологического материала может привести к ошибочным результатам лабораторных исследований. Сбор образца после переливания компонентов донорской крови может повлиять на интерпретацию результатов при следующих состояниях: дефиците биотинидазы, кистозном фиброзе, галактоземии и тяжелом комбинированном иммунодефиците.
Идентификация и персонализация новорожденного
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» информация о новорожденном до взятия образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга вносится непосредственно на тест-бланк с индивидуальным номером новорожденного и со штрихкодом, который формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку медицинских организаций субъектов Российской Федерации. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами шариковой ручкой медицинским работником разборчиво, не затрагивая кругов для пятен крови.
Информация, указываемая в направлении к тест-бланку с образцом крови, следующая.
- Наименование медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного.
- Контактный телефон медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного.
- Фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего взятие образцов крови у новорожденного.
- Фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного.
- Дата рождения матери новорожденного.
- Номер полиса обязательного медицинского страхования матери.
- Паспортные данные матери новорожденного (серия, номер, дата и место выдачи).
- Страховой номер индивидуального лицевого счета (СНИЛС) матери новорожденного.
- Адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) матери новорожденного.
- Адрес фактического места проживания матери новорожденного.
- Контактный телефон матери новорожденного.
- Дата и время родов.
- Пол новорожденного.
- При многоплодных родах — очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий).
- Уникальный идентификационный номер тест-бланка.
- Дата и время взятия образцов крови у новорожденного.
- Диагноз новорожденного [код по Международной классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10); для здоровых новорожденных указывается код Z00.1].
- Срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель и дней).
- Масса тела новорожденного.
- Отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии).
- Отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования. Медицинский работник, осуществляющий взятие крови, тщательно заполняет все пункты, указанные на бланке: фамилию, имя и отчество матери полностью, обязательно адреса проживания и прописки, имя и дату рождения новорожденного, дату отбора проб и данные об отправителе, а также анамнестические данные.
Тест-бланки и взятие образцов крови
Тест-бланк благодаря специализированной целлюлозной пластине выступает в качестве носителя цельной крови или другой биологической жидкости. Биологические молекулы адсорбируются на поверхности целлюлозы. Для адсорбции не требуется ни дополнительных реагентов, ни отдельной стадии очистки.
Для неонатального скрининга с 1960-х гг. получил распространение способ взятия образцов крови на специальные тест-бланки (dried blood spot — сухие пятна крови). Для получения сухих пятен крови стандартно применяется тест-бланк № 903 Whatman или аналогичный. Тест-бланк представляет собой карту с текстом инструкции по взятию крови, пунктами для внесения шариковой ручкой информации о пациенте и с двумя, тремя или пятью кругами, напечатанными с одной стороны (или с обеих сторон) пунктирной или точечной линией, для нанесения крови. Тест-бланк должен иметь свой штрихкод или код, формируемый посредством медицинской информационной системы; внутренняя впитывающая часть представляет собой целлюлозный материал определенного химического и физического состава, его толщина и впитываемость стандартизированы. Характеристики тест-бланка способствуют тому, что при правильном взятии крови в каждом выделенном круге содержится определенное количество крови для исследования. Взятие образцов крови на любую другую бумагу или бланки не допускается.