Введение
Картирование и клонирование генов наследственных заболеваний сегодня стало технологической задачей, а частоту и спектр мутаций в них легко определить с помощью целого арсенала современных молекулярно-биологических методов. Именно поэтому интерес исследователей все больше привлекают патологические состояния, которые не связаны непосредственно со структурными нарушениями генов. Исследования функциональных нарушений генов, вовлеченных в развитие наследственных и онкологических заболеваний и обусловленных аномалиями регуляции на уровне ДНК и РНК, начинают занимать доминирующие позиции в молекулярной генетике человека.
Термин «эпигенетика» был предложен в 1942 г. эмбриологом Конрадом Уодингтоном, объединившим два других понятия - «эпигенез» и «генетика» с целью показать, что генотип реализуется в фенотип благодаря включению многих модифицирующих факторов. Термин «эпигенез» ранее применяли в эмбриологии для описания постепенного формирования органов и тканей из недифференцированной массы клеток, но он не учитывал всего разнообразия генетических факторов. Уодингтон подчеркивал, что «эпигенетический фон лежит в основе развивающегося организма и представлен всем комплексом взаимодействий между ДНК, белками, внешними и внутренними стимулами». В настоящее время совершенно очевидно, что геном человека содержит информацию двух видов - генетическую и эпигенетическую. Генетическая информация - руководство по созданию живого организма, а эпигенетическая - данные о том, как, где и когда она должна быть реализована. Эпигенетика исследует изменения в экспрессии определенных ДНК-последовательностей, которые нельзя объяснить классическими мутациями и (или) структурными нарушениями. Таким образом, эпигенетику можно рассматривать как более высокий уровень генетической организации и регуляции, который неподконтролен «центральной догме» молекулярной биологии.