История секвенирования генома
Понятие «геном» исторически возникло как обозначение совокупности всех генов конкретного организма. В слове «геном» корень «ген» был объединен с частицей «ом», взятой от слова «хромосома». Впоследствии частица «ом» стала играть роль суффикса, с его помощью были образованы такие слова, как «транскриптом», «протеом» и даже «лигандом», обозначающие соответственно совокупность всех транскриптов, белков и лигандов в клетке. После того как была открыта роль ДНК в передаче наследственной информации, под геномом организма стали понимать нуклеотидную последовательность ДНК, достаточную для возникновения и поддержания нормальной жизнедеятельности организма.
Полная нуклеотидная последовательность генома человека была определена в результате работы международного исследовательского проекта, ставшего кульминацией совместной работы генетиков многих стран. Первая, так называемая «черновая», версия генома человека была опубликована в 2001 г. в журнале «Nature». Эта версия впервые дала представление о почти 90% последовательности генома размером 3,2 млрд пар нуклеотидов. Оказалось, что геном человека содержит намного меньше генов, чем было предсказано экспертами, - менее 30 000. Полная версия генома человека, ставшая доступной в 2003 г., содержала около 20 500 генов. В настоящее время структурная организация каждого из этих генов подробно описана, однако функции многих из них остаются неизвестными. Человечеству еще предстоит выяснить, как именно кодируемые генами белки объединяются, образуя биологический портрет организма. На это потребуется по меньшей мере столетие.
Тем не менее Фрэнсис Коллинз (Francis S. Collins), руководитель американской программы «Геном человека», уже сравнил опубликованную последовательность генома человека с книгой, в которой каждый читатель находит что-то интересное для себя. Историк читает ее как отчет о длительном путешествии нашего вида по реке времени. Инженер - как руководство по эксплуатации с подробными чертежами каждой клетки. А клиницист получает объяснение, как предотвращать болезни и лечить их.