Введение
ГЕНЫ ЧЕЛОВЕКА
Несмотря на кажущуюся простоту термина, на сегодняшний день существует множество определений гена, но ни одно из них не может полностью удовлетворить всех и быть приемлемым во всех случаях.
Наиболее допустимым кажется определение, данное М. Сингером и П. Бергом. Оно основано на молекулярном строении генов. Ген определяют как совокупность сегментов ДНК, которые составляют экспрессируемую единицу, обусловливающую образование специфического функционального продукта - молекулы РНК или полипептида. Ниже перечислены сегменты ДНК, составляющие ген.
Единица транскрипции, которая представлена протяженным участком ДНК, кодирующим последовательность первичного транскрипта. В нее входят:
последовательность, кодирующая либо зрелую РНК, либо белковый продукт;
интроны;
5?-лидерная и 3?-трейлерная последовательность, присутствующая в зрелых мРНК;
промежуточные последовательности (спейсеры), которые удаляются в ходе процессинга первичных транскриптов генов, кодирующих РНК.
Минимальные последовательности, которые необходимы для начала правильной транскрипции (промоторы) и образования правильного 3?-конца зрелой РНК.
Последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции.
ГОМОЛОГИЯ ГЕНОВ
Закон гомологичных рядов Н.И. Вавилова гласит, что одинаковые мутации возникают в одинаковых генах. Ортологичными называют гомологичные гены в геномах разных организмов, служащие продуктом эволюции одного и того же гена в геноме их общего предка. Гомологичные последовательности называют паралогичными, если к их разделению привело удвоение гена; если оно случилось в пределах одного организма в результате хромосомной мутации, то его копии называют паралогами.
Ортологи обычно выполняют идентичные или сходные функции. Это не всегда справедливо в отношении паралогов. Ввиду отсутствия давления отбора на одну из копий гена, подвергшегося удвоению, она получает возможность беспрепятственно мутировать далее, что может привести к возникновению новых функций.