Введение
Проблема реализации генетической информации на разных стадиях онтогенеза занимает центральное место в современной биологии. Расшифровка генома человека и других млекопитающих, включая излюбленные экспериментальные биологические модели (аскарида, дрозофила, мышь), разработка новых высокоразрешающих методов идентификации генов и анализа тонких механизмов регуляции их экспрессии открывают новые, ранее недоступные возможности для таких исследований. Они особенно актуальны для изучения вклада генома в патологию ранних стадий онтогенеза, в возникновение пороков развития и мультифакторных заболеваний.
Наиболее драматичные события в индивидуальном развитии происходят на самых ранних стадиях онтогенеза, начиная с оплодотворения и формирования всех основных тканей и органов во время эмбриогенеза, и охватывают весь период внутриутробного развития. Неслучайно современную эмбриологию нередко называют биологией развития. Действительно, именно на этих стадиях после слияния гамет формируется индивидуальный геном, обеспечивающий всю дальнейшую программу развития нового организма. Именно на начальных стадиях эмбриогенеза происходит наиболее жесткая селекция генетически неполноценных особей. Репрограммирование генома половых клеток, включение генетической программы индивидуального развития, сложные механизмы взаимодействия продуктов генома зародыша с материнским организмом, включая процессы имплантации и плацентации, и, наконец, реализация собственной программы построения сложного организма - вот основные этапы раннего онтогенеза человека, в изучении которых за последние 10 лет были достигнуты значительные успехи. Их краткое рассмотрение и составляет основную задачу настоящей главы. При этом, наряду с изложением современных представлений о контролирующих механизмах ранних стадий эмбриогенеза человека, в главе приведены новые данные о роли дефектов генетического аппарата и мутаций отдельных генов в патологии развития человека, в возникновении врожденных аномалий и наследственных болезней. Кроме того, уместно кратко рассмотреть современные подходы, некоторые важные открытия, принципиально новые методы и гипотезы последних лет, позволяющие наметить новые пути дальнейших исследований в генетике развития человека, значение которых для фундаментальной науки о человеке и прикладное для медицинской генетики трудно переоценить.