ВВЕДЕНИЕ
Наследственность и изменчивость - базовые свойства всех живых организмов, обеспечивающие, с одной стороны, видовую целостность, с другой, в совокупности с естественным отбором - приспособленность и эволюционное развитие в меняющихся условиях окружающей среды.
Первично наследственная изменчивость является следствием мутагенеза , под которым принято понимать процесс возникновения мутаций (от лат. mutatio - изменение), образующихся спонтанно или под влиянием многих физических, химических, биологических факторов, называемых мутагенами. Мутационный процесс - это не только процесс возникновения мутаций (мутагенез), но также накопление, распространение и элиминация мутаций.
Присутствие мутагенов в среде обитания человека, потенциально способных повреждать генетические структуры клеток, рассматривается как негативная ситуация с тяжелыми медицинскими и биологическими последствиями.
Homo sapiens как биологический вид выведен из-под давления естественного отбора вследствие медицинских и гигиенических достижений, что делает его «восприимчивым» к накоплению генетического груза. Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций. Возникновение даже незначительных генетически обусловленных отклонений воспринимается как психотравмирующая ситуация, в более серьезных случаях представляет значительную медицинскую проблему, а также приводит к существенному снижению качества жизни и инвалидизации. По существующим оценкам, у 70% людей в течение жизни проявляется хотя бы один генетически обусловленный дефект, снижающий продолжительность и/или качество жизни (Peltonen L., McKusick V.A., 2001).
Мутационный процесс является первоосновой возникновения наследственных болезней, около 20% которых обусловлены мутациями de novo. До 60-х годов ХХ в. интерес к мутагенезу был сосредоточен на индукции мутаций в зародышевых клетках, поскольку именно они определяют формирование генетического груза популяции. Мутации в соматических клетках в тот период рассматривались как индикаторный показатель мутагенных воздействий. Сегодня становится все очевиднее, что повреждения ДНК и мутации в соматических клетках могут иметь самостоятельную патогенетическую значимость.