Большинство глав руководства написаны с точки зрения индивидуального уровня организации - в них рассматриваются индивидуумы с их заболеваниями и геномами. При анализе генетической изменчивости на популяционном уровне организации материи индивидуум перестает быть единицей наблюдения: вместе с другими людьми он составляет популяцию, в которой действуют уже иные, популяционно-генетические процессы: мутации, отбор, миграции и дрейф генов. Изучение этих процессов помогает ответить на вопросы: «Отчего наследственные болезни чаще возникают в одних популяциях и отсутствуют в других? Как, исходя из знания особенностей популяции, прогнозировать груз наследственной патологии в ней?» Для ответа на эти вопросы необходимо обратиться к истории популяций и их географической изменчивости. Это позволит понять закономерности распространения всех генов, составляющих генофонд, в том числе и генов, определяющих наследственные болезни человека.