Известно довольно большое число наследственных заболеваний, не имеющих менделевского характера наследования. В этой главе будут рассмотрены два чрезвычайно интересных класса с уникальным механизмом наследования - митохондриальные заболевания и болезни геномного импринтинга.
В 1962 г. Luft и соавт. впервые описали двух сестер с нетиреоидным гиперметаболизмом и потерей сопряжения между окислением и фосфорилированием в митохондриях мышечной ткани (болезнь Люфта). Этот год принято считать началом эры митохондриальных болезней. В течение десяти лет, с 1970 по 1980 г., были описаны биохимические нарушения при митохондриальных заболеваниях и создана их первая классификация. Для болезней из этой группы описаны все типы наследования, в том числе для ряда форм - уникальный: митохондриальный или цитоплазматический.
Митохондриальная медицина - одно из активно развивающихся в последние годы направлений медицинской генетики. Число заболеваний из этой группы увеличивается с каждым годом, появляются данные о новых механизмах патогенеза, разрабатываются подходы к лечению и диагностике.