Введение. Определения и общая концепция многофакторных заболеваний
При обсуждении проекта «Геном человека» в 80-х гг. ХХ в. едва ли не самым важным аргументом в пользу его принятия звучало положение о том, что полученные знания о геноме человека позволят решить многие важные вопросы. Прежде всего это касалось тех болезней, которые принято называть социально значимыми многофакторными заболеваниями (МФЗ). К ним относят онкологические, сердечно-сосудистые, нейропсихические заболевания, сахарный диабет, бронхиальную астму и др. Предполагали, что, поняв молекулярногенетическую этиологию этих заболеваний, удастся предложить клинической практике такие тесты (в том числе генетические), которые существенно улучшат качество медицинской помощи населению, обусловленное своевременной диагностикой, прогнозированием течения и лечением. Тем не менее это удалось только в отношении заболеваний, связанных с менделевским (моногенным) наследованием.
Наследственная этиология широко распространенных заболеваний по-прежнему остается областью terra incognita. В ходе выполнения проекта развивались и укреплялись концепции геномной медицины, предложенные А. Боде (1999), и персонализированной медицины, образно названной Б. Блумом «бутик-медициной» (1999). Логичным было заключение о том, что современная медицина - триединство социальной, геномной и персонализированной медицины (Пузырев, 2000), и такой взгляд был назван новой философией медицины (Бочков, 2001). Недавно возникла концепция четырех «П» в медицине (предиктивная, персонализированная, предупредительная и патисипаторная), в рамках которой по каждой компоненте обсуждаются генетические аспекты (Hood et al., 2004). Эти теоретико-методологические аспекты современной медицины определяют направления исследований и дают возможность приложения генетических знаний о МФЗ в клинической практике. Вопросы клинической ценности новых знаний о генетике МФЗ широко обсуждаются в дискуссиях между медицинскими генетиками и практикующими врачами.