Институт медико-генетических консультаций начал формироваться во всех странах, в первую очередь в США и Великобритании, после Второй мировой войны, хотя его истоки относятся к гораздо более раннему времени. Впервые сведения о типах наследования некоторых болезней и вероятности их повторения в семье встречаются в книге лондонского врача Д. Адамса «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы» (1814). Принципы медико-генетического консультирования в современном понимании были изложены в серии публикаций американского генетика Шелдона Рида (1947, 1955), в которых он сформулировал цели и задачи, содержание медико-генетического консультирования и определил его как социальную службу, направленную на помощь семье без относительного влияния на общество и политику.
Начало становления медико-генетического консультирования в нашей стране связано с деятельностью С.Н. Давиденкова, который еще в конце 20-х гг. XX в. впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней. Таким образом, медико-генетическое консультирование следует рассматривать как один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Рабочий комитет Американского общества генетики человека (1975) определил медико-генетическое консультирование как «?коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели; помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни». В последующие годы определение генетического консультирования уточнялось, и последнее определение было предложено в 2006 г.