Введение
По данным ВОЗ, у 5% новорожденных существуют врожденные пороки развития различной этиологии или генетические заболевания. При такой высокой частоте этих заболеваний очевидно, что их профилактика имеет не только медицинское, но и огромное социальное значение. Большинство из этих состояний не поддается лечению или коррекции. Именно поэтому наиболее эффективным способом профилактики рождения детей с пороками развития и хромосомными болезнями является организация массового пренатального обследования женщин во время беременности и проведение соответствующей пренатальной диагностики (ПД) женщинам с высоким риском рождения больного ребенка. ПД, позволяющая профилактировать рождение детей с врожденными и наследственными болезнями, относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 70-е гг. XX в. на стыке клинических и фундаментальных наук. Для исключения генных болезней ПД рекомендуют семьям с отягощенным семейным анамнезом. Хромосомные аномалии возникают чаще всего спорадически с частотой до 1%, при этом тактика для ПД иная. Профилактические мероприятия во время беременности по отношению к таким распространенным заболеваниям, как хромосомные болезни, могут иметь успех только в случае массового обследования беременных. В результате формируют группу высокого генетического риска и рекомендуют этим женщинам ПД кариотипа плода. Именно для профилактики хромосомных болезней разработаны массовые скрининговые неинвазивные методы обследования беременных как во II, так и в I триместре беременности. Неинвазивный пренатальный скрининг - это не диагностический метод, однако он позволяет выявить женщин с высоким риском обнаружения у плода синдрома Дауна. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - наиболее частый хромосомный синдром, поэтому неинвазивный скрининг, основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточных маркеров в крови беременных и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются плоды и с другими хромосомными нарушениями.