Е.Н. Басаргина, Н.Д. Вашакмадзе, М.Ю. Рыков
Хотя ИВПС исторически начинали применяться у пациентов с онкологическими заболеваниями, не менее актуальны системы длительного венозного доступа и при лечении детей с другими заболеваниями, где внутривенные инфузии хоть и не столь объемны, но регулярны и выполняются пожизненно. Это, прежде всего, ВИЧ-инфекции и различные орфанные заболевания, терапия которых требует проведения пожизненной и регулярной ФЗТ.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных нарушений обмена веществ, характеризующаяся накоплением гликозамино-гликанов (ГАГ) - кислых мукополисахаридов вследствие дефекта или дефицита специфических лизосомных ферментов, что обусловлено мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул (табл. 8.1).
Все типы, которых в настоящее время описано 14, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Ханте-ра, тип наследования которого рецессивный, сцепленный с полом (с Х-хромосомой), характерный в основном для мальчиков, хотя описаны редкие случаи МПС II типа у девочек, что объясняется наличием аутосомной транслокации в одной Х-хромосоме и инактивации определенной Х-хромосомы у носительницы [3, 4].
Для МПС характерно вовлечение в патологический процесс всех органов и систем, включая центральную нервную систему, внутренние органы, опорно-двигательную и сердечно-сосудистую системы. Поражение нервной системы является частым и наиболее тяжелым проявлением данного заболевания, как правило, сопровождается задержкой психомоторного развития [1, 2].
Таблица 9.1. Сводная характеристика типов мукополисахаридозов
| | | | Генетическое наследование | Заболеваемость на 100000 новорожденных [16-24] |
МПС I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе) | Дерматансульфат. Гепарансульфат | | | | |
| Дерматансульфат. Гепарансульфат | | | | |
МПС IIIA-D (синдром Санфилиппо) | | МПС III А: гепаран-Ν-сульфатаза. МПС III В: α-Ν-ацетилгли-козаминидаза. МПС III С: ацетил-СоА: α-гликозаминид ацетилтрансфе-раза. МПС III D: Ν-ацетил-гликозамин-6-сульфатаза | A: 17q25.3 В: 17q21 С: 8р11.1 D: 12ql4 | | МПС III А: 0,29-1,89 МПС III В: 0,42-0,72 МПС III С: 0,07-0,21 МПС III D: 0,1 |
Окончание табл. 9.1
| | | | Генетическое наследование | Заболеваемость на 100000 новорожденных [16-24] |
МПС IVA, В (синдром Моркио) | МПС IV А: кератансульфат, хондроитинсуль-фат. МПС IV В: кератансульфат | МПС IV А: галактозо-6-сульфатаза. МПС IV В: β-галактозидаза | | | МПС IV А: 0,22-1,3 МПС IV В: 0,02-0,14 |
| Ранее синдром Шейе. Позже были выявлены дефицит α-Γ-идуронидазы и схожесть с синдромом Гурлер |
МПС VI (синдром Марото-Лами) | | | | | |
| Дерматансульфат. Гепарансульфат. Хондроитин-сульфат | | | | |
| Был выявлен дефицит гликозамин-6-сульфата у одного из пациентов с клиническими признаками синдромов Моркио и Санфилиппо, что явилось причиной создания группы МПС VIII, но впоследствии от нее отказались. В настоящее время термин «МПС VIII» исключен |
| | | | | Есть сведения о четырех случаях |
Согласно классификации МКБ-10, МПС подразделяются на следующие типы: