только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих
Раздел 12 / 12
Страница 1 / 1

Список литературы

  1. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням / Под ред. А.Ю. Щербины, Е.Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006. 432 с.
  2. Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G. et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity // J Clin Immunol. 2022. Vol. 42, N. 7. P. 1508–1520.
  3. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee // J Clin Immunol. 2021. Vol. 41, N. 3. P. 666–679.
  4. Швец О.В., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Синдром делеции DEL22Q 11.2 (Синдром ДиДжорджи): клинические и иммунологические аспекты патологии // Российский иммунологический журнал. 2011. Т. 2, № 14. С. 101–111.
  5. Мгдсян Э.К., Юхачева Д.В., Малахова Е.А. и др. Х-сцепленная агаммаглобулинемия: обзор литературы и клинический случай // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2023. Т. 22, № 1. С. 139–146.
  6. Лаберко А.Л., Родина Ю.А., Дерипапа Е.В. и др. Влияние клиникоиммунофенотипических вариантов тяжелой комбинированной иммунной недостаточности на тяжесть и исходы оппортунистических инфекций // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 30–38.
  7. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В. и др. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 10–16.
  8. Karimi E., Mahmoudian F., Reyes S.O.L. et al. Approach to genetic diagnosis of inborn errors of immunity through next-generation sequencing // Mol Immunol. 2021. Vol. 137, N. 1. P. 57–66. DOI: 10.1016/j.molimm.2021.06.018. Epub 2021 Jun 30. PMID: 34216999.
  9. Андержанова Л., Лаберко А., Мерсиянова И. и др. Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта–Олдрича // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018. Т. 17, № 1. С. 97–102.
  10. Деордиева Е.А., Щербина А.Ю. Нейтропении в практике детского гематолога/онколога // Онкогематология. 2015. Т. 10, № 1. С. 46–52.
  11. Ochs H.D., Hitzig W.H. History of primary immunodeficiency diseases // Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012. Vol. 12, N. 6. P. 577–587.
  12. Bruton O.C., Apt L., Gitlin D. et al. Absense of serum gamma globulins // Am J Dis Child. 1952. Vol. 84, N. 5. P. 632–636.
  13. Hinman J., Tullis J.L., Saravis C.A. et al. Intravenous use of plasmin treated immunoglo­bulin G. I. Preliminary report on tolerance by immunologically deficient patients // Vox Sang. 1967. Vol. 13, N. 1. P. 85–90.
  14. Gatti R.A., Meuwissen H.J., Allen H.D. et al. Immunological reconstitution of sex linked lymphopenic immunological deficiency // Lancet. 1968. Vol. 2. P. 1366–1369.
  15. Orkin S.H., Daddona P.E., Shewach D.S. et al. Molecular cloning of human adenosine deaminase gene sequences // J Biol Chem. 1983. Vol. 258. P. 12753–12756.
  16. Vetrie D., Vorechovsky I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglo­bulinaemia is a member of the SRC family of protein-tyrosine kinases // Nature. 1993. Vol. 361. P. 226–233.
  17. Takeshita T., Asao H., Ohtani K. et al. Cloning of the gamma chain of the human IL-2 receptor // Science. 1992. Vol. 257. P. 379–382.
  18. International Union of Immunological Societies [website]. URL: https://iuis.org/committees/iei/.
  19. Qamar N., Fuleihan R.L. The hyper IgM syndromes // Clin Rev Allergy Immunol. 2014. Vol. 46, N. 2. P. 120–130.
  20. Bousfiha A., Jeddane L., Al-Herz W. et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies // J Clin Immunol. 2015. Vol. 35, N. 8. P. 727–738.
  21. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // J Clin Immunol. 2020. Vol. 40, N. 1. P. 24–64.
  22. Yazdani R., Habibi S., Sharifi L. et al. Common Variable Immunodeficiency: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, Classification, and Management // J Investig Allergol Clin Immunol. 2020. Vol. 30, N. 1. P. 14–34. DOI: 10.18176/jiaci.0388. Epub 2019 Feb 11. PMID: 30741636.
  23. Ku C.L., Chi C.Y., von Bernuth H. et al. Autoantibodies against cytokines: phenocopies of primary immunodeficiencies? // Hum Genet. 2020. Vol. 139. P. 783–794.
  24. Tsumura M., Okada S., Sakai H. et al. Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease // Hum Mutat. 2012. Vol. 33, N. 9. P. 1377–1387.
  25. Dupuis S., Jouanguy E., Al-Hajjar S. et al. Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency // Nat Genet. 2003. Vol. 33, N. 3. P. 388–391.
  26. Carey B., Lambourneb J., Portera S. et al. Chronic mucocutaneous candidiasis due to gain-of-function mutation in STAT1 // Oral Dis. 2019. Vol. 25, N. 3. P. 684–692.
  27. Béziat V., Li J., Lin J.-X. et al. A recessive form of hyper-IgE syndrome by disruption of ZNF341-dependent STAT3 transcription and activity // Sci. Immunol. 2018. Vol. 3, N. 24. P. eaat4956.
  28. Shahin T., Aschenbrenner D., Cagdas D. et al. Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function // Haematologica. 2019. Vol. 104, N. 3. P. 609–621.
  29. Spencer S., Kostel Bal S., Egner W. et al. Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses // Journal of Experimental Medicine. 2019. Vol. 216, N. 9. P. 1986–1998.
  30. Lalaoui N., Boyden S.E., Oda H. et al. Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease // Nature. 2020. Vol. 577, N. 7788. P. 103–108.
  31. Gruber C., Martin-Fernandez M., Ailal F. et al. Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy // J Exp Med. 2020. Vol. 217, N. 5. P. e20192319. DOI: 10.1084/jem.20192319. PMID: 32092142; PMCID: PMC7201920.
  32. Göös H., Fogarty C.L., Sahu B. et al. Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy // J Allergy Clin Immunol. 2019. Vol. 144, N. 5. P. 1364–1376.
  33. Abolhassani H., Gholamreza A., Sharifi L. et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries // Expert Review of Clinical Immunology. Taylor & Francis. 2020. Vol. 16, N. 7. P. 717–732.
  34. ESID - European Society for Immunodeficiencies [Electronic resource]. URL: https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Reporting-website (accessed: 17.11.2021).
  35. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов [сайт]. URL: https://naepid.ru/.
  36. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 3. С. 24–31.
  37. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.
  38. Mahlaoui N., Gathmann B., Kindle G. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry: recent advancements in the epidemiology of Primary Immunodeficiencies and how does that translate in clinical care // Rare diseases and orphan drugs. 2014. Vol. 1, N. 4. P. 25–27.
  39. Diagnostic Criteria PID [website]. URL: https://esid.org/Education/Diagnostic-Criteria-PID.
  40. Eurofever Project — Eurofever classification criteria [website]. URL: https://www.printo.it/eurofever/score_criteria.
  41. Diagnosis — HAE International (HAEi) [website]. URL: https://haei.org/hae/diagnosis/.
  42. Lucas C.L., Kuehn H.S., Zhao F. et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110delta result in T cell senescence and human immunodeficiency // Nat Immunol. 2014. Vol. 15. Issue 1. P. 88–97.
  43. Physicians, Researchers and Nurses Resources — Info4pi.org [website]. URL: https://info4pi.org/library/educational-materials/.
  44. Joshi A.Y., Iyer V.N., Hagan J.B. et al. Incidence and temporal trends of primary immunodeficiency: a population-based cohort study // Mayo Clin Proc. 2009. Vol. 84, N. 1. P. 16–22.
  45. El-Sayed Z.A., Abramova I., Aldave J.C. et al. X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world // World Allergy Organ J. 2019. Vol. 12, N. 3. P. 100018.
  46. Юхачева Д.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л. и др. Характеристика неинфекционных проявлений хронической гранулематозной болезни в группе педиатрических пациентов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 50–61.
  47. Zinovieva N.V., Konopliannikova Y.E., Kovalev G.I. et al. Recurrent vasculitis in two patients with IL-12/IL23B1 receptor deficiency // J. Clin. Immun. 2012. Vol. 32. Suppl. 1.
  48. Rosain J., Kong X.F., Martinez-Barricarte R. et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014–2018 update // Immunol Cell Biol. 2019. Vol. 97, N. 4. P. 360–367.
  49. Jouanguy E., Béziat V., Mogensen T.H., et al. Human inborn errors of immunity to herpes viruses // Curr Opin Immunol. 2020. Vol. 62. P. 106–122.
  50. Ciancanelli M.J., Huang S.X., Luthra P. et al. Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency // Science. 2015. Vol. 348, N. 6233. P. 448–453.
  51. Zhang S.Y., Jouanguy E., Ugolini S. et al. TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis // Science. 2007. Vol. 317, N. 5844. P. 1522–1527.
  52. Zhang Q., Bastard P., Cobat A. et al. Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia // Nature. 2022. Vol. 603. Issue 7902. DOI: 10.1038/s41586-022-04447-0.
  53. Manry J., Bastard P., Gervais A. et al. The risk of COVID-19 death is much greater and age-dependent with type I IFN autoantibodies // Proc Natl Acad Sci USA. 2022. Vol. 119, N. 21. P. e2200413119. DOI: 10.1073/pnas.2200413119. PMID: 35576468; PMCID: PMC9173764.
  54. Нестеренко З.А., Роппельт А.А., Родина Ю.А. и др. ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 165–177.
  55. Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И. и др. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 3. С. 62–72.
  56. Кузьменко Н.Б., Дибирова С.А., Варламова Т.В. и др. Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 54–60.
  57. Першин Д.Е., Лодоева О.Б., Фадеева М.С. и др. Разработка метода диагностики синдрома Вискотта–Олдрича путем оценки экспрессии белка WASP с использованием проточной цитофлуориметрии // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 2. С. 141–151.
  58. Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Фадеева М.С. и др. Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 108–118.
  59. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В. и др. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 10–16.
  60. Puck J.M., Gennery A.R. Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California // Int J Neonatal Screen. 2021. Vol. 7(4). P. 72. DOI: 10.3390/ijns7040072.
  61. Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102, № 2. С. 11–33.
  62. Балашов Д.Н., Лаберко А.Л., Козловская С.Н. и др. Эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от альтернативного донора на платформе технологии клеточного моделирования трансплантата у пациентов с первичными иммунодефицитами // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 43–51.
  63. Labrosse R., Chu J.I., Armant M.A. et al. Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott–Aldrich syndrome // Blood. 2023. Vol. 142, N. 15. P. 1281–1296.
  64. Fischer A., Neven B. Gene therapy for SCID, now up to 3! // J Allergy Clin Immunol. 2023. Vol. 151, N. 5. Р. 1255–1256. DOI: 10.1016/j.jaci.2023.02.015. Epub 2023 Feb 23. PMID: 36828079.
  65. Fischer A. Gene therapy for inborn errors of immunity: past, present and future // Nat Rev Immunol. 2023. Vol. 23, N. 6. P. 397–408.
  66. Щербина А.Ю., Родина Ю.А., Абрамова И.Н. Эволюция препаратов внутривенных иммуноглобулинов и их клинического применения в педиатрической практике // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 4. С. 210–217.
  67. Аведова А.Я., Родина Ю.А., Юхачева Д.В. и др. Опыт применения иммуноглобулина для подкожного введения Хайцентра у пациентов с первичными иммунодефицитами // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2023. Т. 22, № 2. С. 92–97.
  68. Родина Ю.А., Дерипапа Е.В., Швец О.А. и др. Опыт применения селективных иммуномодулирующих препаратов в лечении интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у детей с первичными иммунодефицитными состояниями // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018. Т. 17, № 3. С. 50–59.
  69. Селина Е.Ю., Щербина А.Ю. Первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта: клиника и перспективы терапии // Вестник Российской академии медицинских наук. 2023. Т. 78, № 5. С. 492–497.
  70. Badolato R., Alsina L., Azar A. et al. Phase 3 randomized trial of mavorixafor, CXCR4 antagonist, in WHIM syndrome // Blood. 2024. Vol. 144. N. 1. P. 35–45. DOI: 10.1182/blood.2023022658. Epub ahead of print. PMID: 38643510.
  71. Murguia-Favela L., Suresh S., Wright N.A.M. et al. Long-Term Immune Reconstitution in ADA-Deficient Patients Treated With Elapegademase: A Real-World Experience // J Allergy Clin Immunol Pract. 2023. Vol. 11, N. 6. P. 1725–1733. DOI: 10.1016/j.jaip.2023.01.028. Epub 2023 Feb 1. PMID: 36736953.
  72. Викторова Е.А., Сальникова Е.А., Папуша Л.И. и др. Случай развития медуллобластомы у пациента с наследственным ангиоотеком с дефицитом С1-ингибитора // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022. Т. 21, № 1. С. 136–142.
  73. Мусаева Э.Я., Дворкина С.Н., Деордиева Е.А. и др. Вакцинация детей с врожденными дефектами иммунитета: современные представления о безопасности и эффективности // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024. Т. 103, № 2. С. 93–101.
  74. Laberko A., Yukhacheva D., Rodina Y. et al. BCG-Related Inflammatory Syndromes in Severe Combined Immunodeficiency After TCRαβ+/CD19+ Depleted HSCT // J Clin Immunol. 2020. Vol. 40, N. 4. P. 625–636.
  75. Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns // J Clin Immunol. 2024. Vol. 44, N. 4. P. 93.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация