Первичные иммунодефицитные состояния / первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой разнородную группу тяжелых, генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимыми нарушениями того или иного звена иммунитета [1]. Классическим проявлением ПИД является повышенная склонность к инфекционным заболеваниям. Кроме того, нарушение основной функции иммунной системы — распознавания своего и чужого — ведет не только к нарушению инфекционной резистентности, но и к повышенной частоте аутоиммунных, аутовоспалительных, опухолевых и, реже, аллергических заболеваний у больных с ПИД. Понимание того, что многие формы тяжело протекающих соматических заболеваний (например, воспалительные заболевания кишечника, иммунные цитопении, аутоиммунная эндокринологическая патология и др.) являются следствием генетически обусловленных дефектов иммунитета, привело к переоценке самой концепции ПИД: из крайне редких заболеваний, подозреваемых в основном у младенцев с тяжелыми инфекциями, эти состояния превратились в относительно нередкие случаи состояний с самыми различными, в первую очередь неинфекционными, клиническими проявлениями и любым возрастом их дебюта. В последние годы сам термин «первичные иммунодефицитные состояния» постепенно уступает место более точному — «врожденные дефекты (ошибки) иммунитета» — ВДИ (англ. inborn errors of immunity). В данном издании мы будем использовать как более привычный, устоявшийся термин «ПИД», так и более современный термин «ВДИ».
Ранняя диагностика и адекватная терапия ПИД позволяют достичь стабильного общего состояния больных при большинстве этих заболеваний и при некоторых даже излечить их полностью. Таким образом, увеличение настороженности медицинских специалистов в отношении ПИД и информированность о подходах к ведению таких больных позволят сократить смертность и улучшить помощь этим пациентам, а также достичь лучших результатов в понимании и лечении различной инфекционной и неинфекционной патологии человека.